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Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:bsz:25-opus-43665
URL: http://www.freidok.uni-freiburg.de/volltexte/4366/


Heß, Isabell

Zum regulatorischen Code Chorda-spezifischer Enhancer : Analyse des E1-Enhancers von sox9a und sox9b im Zebrafisch

The regulatory code of chorda-specific enhancers : analysis of the E1-enhancer from sox9a and sox9b in zebrafish

Dokument1.pdf (3.650 KB) (md5sum: 0f67262b7cd72150e2c8526e641b9748)

Kurzfassung in Deutsch

Kampomele Dysplasie ist Skelettfehlbildungssyndrom beim Menschen, welches durch heterozygote Mutationen innerhalb des offenen Leserahmens von SOX9 oder durch de novo-Translokationen in der 5’- intergenischen SOX9-Region verursacht wird. SOX9 ist neben den Chondrozyten in zahlreichen anderen Geweben, wie Testis, Pankreas und der Chorda dorsalis exprimiert.SOX9 besitzt sowohl in Mensch und Maus als auch in Takifugu große intergenische Bereiche, in welchen konservierte cis-regulatorische Elemente (E1-E8) identifiziert werden konnten. Sechs der acht Elemente wurden im Zebrafisch identifiziert und in der vorliegenden Arbeit funktionell analysiert, von welchen das E1-Element als Chorda-Enhancer im Zebrafisch wirkt.


Kurzfassung in Englisch

Campomelic dysplasia is a rare skeletal malformation syndrome, which is caused by mutations in the transcription factor gene SOX9.The large intergenic region of SOX9 contains several cis-regulatory elements (E1-E8), highly conserved between human, mouse , Fugu and zebrafish. One of these elements, E1, directs expression of a reporter gene to the notochord in zebrafish


SWD-Schlagwörter: Zebrabärbling , Enhancer , Chorda dorsalis , Campomele-Dysplasie
Freie Schlagwörter (englisch): zebrafish, notochord, enhancer-analysis, campomelic dysplasia
Institut: Inst. für Humangenetik und Anthropologie
Fakultät: Fakultät für Biologie
DDC-Sachgruppe: Biowissenschaften, Biologie
Dokumentart: Dissertation
Erstgutachter: Scherer, Gerd (Prof. Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 21.05.2007
Erstellungsjahr: 2007
Publikationsdatum: 01.02.2008
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