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Bitte beziehen Sie sich beim Zitieren dieses Dokumentes immer auf folgende
URN: urn:nbn:de:bsz:25-opus-86257
URL: http://www.freidok.uni-freiburg.de/volltexte/8625/


Pokalyuk, Cornelia

Patterns of selection in subdivided populations

Selektionsmuster in strukturierten Populationen

Dokument1.pdf (747 KB) (md5sum: 738d4a6dc1e469c143e381575d66ad04)

Kurzfassung in Englisch

Not only since Darwins “Origin of species” humans are asking, which role natural selection plays in evolution. One of the crucial reasons, why this question is so difficult to answer, at least from a population genetics point of view, is the complex reproduction system of populations. Essentially only three different forces act on this reproduction system, namely chance, often called genetic drift, population structure and selection, but the last second exist in a huge variety of forms. It is difficult to disentangle the three forces, rate the importance of them and recognize their footprints in the populations genealogies and finally patterns in DNA data. Here, we shall figure out the impact of selection in connection with population structure for three scenarios, which all have in common that the populations under consideration are structured in some way and selection is sufficiently strong to channel the evolution of the populations.
The first topic concerns a rather classical problem in population genetics, namely the genealogy of a beneficial allele introduced once into a population and eventually going to fixation. Here, the considered population is either panmictic or distributed on two islands with symmetric migration. We use the ancestral selection graph introduced by (Neuhauser and Krone 1997) to give a representation for the fixation time of a beneficial allele and visualize some properties of a sweep genealogy.
In the second part we examine the rate of adaptation of asexual Wright–Fisher populations distributed on d islands. More precisely, we assume that new beneficial mutations arise at constant rate u_b, each mutation hits a new site and that all mutations have the same selective advantage s > 0. Populations evolve within islands according to the successional mutations regime (Desai and Fisher 2007), that is, the time to local fixation of a mutation is short relative to the waiting time until the next mutation. To study the rate of adaptation, we introduce an approximate model, the successional mutations (SM) model. In the SM model, mutations fix instantly within islands, and migrants can take over the destination island if they are fitter than residents. The rate of adaptation in the SM model can be simulated efficiently and yields accurate results with a wide range of parameters when compared to the rate of adaptation in the corresponding Wright–Fisher model. For the special case of a population distributed equally across two islands the rate of adaptation is given by a recursion.
The third question deals with the DNA pattern one may expect to see at the end of a selective sweep, if the beneficial allele is not introduced once into a panmictic population, as assumed in the first topic, but several times by recurrent mutation. Pennings and Hermisson (2006a) have shown, that it becomes likely, that a selective sweep is caused by several individuals, if the mutation rate to a selectively beneficial allele is sufficiently high. Such an event is called a soft sweep and the complementary event of a single origin of the beneficial allele, the classical case, a hard sweep. After a soft sweep one assumes to see a strong haplotype structure in the population, which can be measured with the linkage disequilibrium of neutral loci in the neighborhood of the selected locus in the presence of recombination. We give analytical expressions for the linkage disequilibrium (LD) measured by D and σ^2_D, a quantity introduced by Ohta and Kimura (1969), and conclude that the LD-pattern of a soft sweep differs substantially from that of a hard sweep due to haplotype structure.


Kurzfassung in Deutsch

Nicht erst seit Darwins Entstehung der Arten“ fragt sich die Menschheit, welche Rolle natürliche Selektion bei Evolution spielt. Zumindestens aus Sicht der Populationsgenetik ist diese Frage nur schwer zu beantworten, da Populationen über sehr komplexe Reproduktionssyteme verfügen. Im wesentlichen hängt Reproduktion zwar nur von drei Faktoren, Zufall, d.h. genetischer Drift, Populationsstruktur und Selektion ab, allerdings treten die letzten beiden Faktoren in einer Vielzahl von Formen auf. Es ist schwierig, den Einfluss der einzelnen Faktoren festzustellen und ihre Fußspuren in den Genealogien der Populationen und letztendlich in DNA Daten wiederzuerkennen. In dieser Arbeit werden wir für drei Szenarien die Wirkung von Selektion im Zusammenhang mit Populationsstruktur verdeutlichen. Dabei unterliegen in allen Fällen die betrachteten Populationen starker Selektion und sind auf verschiedene Arten strukturiert.
Das erste Thema behandelt ein klassisches Problem der Populationsgenetik, nämlich die Ausbreitung eines guten Alleles in einer Population, das – zum Beispiel durch eine Mutation – einmal in der Population auftritt und letztendlich fixiert. Dabei kann die Population entweder panmiktisch oder auf zwei Inseln, mit symmetrischer Migration, verteilt sein. Wir verwenden den anzestralen Selektionsgraphen, der von Krone und Neuhauser (1997) eingeführt wurde, um eine Darstellung für die Fixationszeit abhängig von der Migrationsrate zu finden und einige Merkmale einer
typischen Sweepgenealogie zu veranschaulichen.
Im zweiten Teil geht es um die Geschwindigkeit mit der sich eine asexuelle Wright–Fisher Population, die auf d Inseln verteilt ist, anpasst. Hierfür, setzen wir voraus, dass neue, gute Mutationen mit konstanter Rate u_b in der Population auftreten, jede Mutation an einer neuen Stelle im Genom auftritt (infinite sites) und alle Mutationen den gleichen selektiven Vorteil s > 0 haben. Außerdem nehmen wir an, dass die Wartezeit auf eine neue Mutation, die fixieren wird, viel länger dauert als die Fixationszeit einer Mutation innerhalb einer Insel nach dem ersten Auftauchen. Denn in diesem Fall können wir die Entwicklung der Population durch ein einfacheres Modell, das successional mutations model, approximieren, um die Anpassungsgeschwindigkeit zu berechnen. Hier nehmen wir an, dass Mutationen innerhalb der Inseln hintereinander fixieren und Migranten sich nur dann in der Zielinsel durchsetzen können, wenn sie fitter sind als die ortsansässigen Individuen. Der Vorteil des approximativen Modells ist, dass es sich effizient simulieren lässt, aber trotzdem exakte Resultate für einen großen Parameterbereich liefert. Außerdem lässt sich im Spezialfall einer Population, die auf zwei gleich große Inseln aufgeteilt ist, die Anpassungsgeschwindigkeit im SM Modell durch eine Rekursion ausdrücken.
Die dritte Frage behandelt das DNA Muster, das man am Ende eines Sweeps erwartet, der nicht von einem Individuum gegründet wird, wie in der ersten Fragestellung, sondern möglicherweise von mehreren Individuen. Pennings and Hermisson (2006a) haben gezeigt, dass dies zum Beispiel wahrscheinlich ist, wenn – so wie hier behandelt – die Mutationsraten zum guten Allele hin hoch sind. Solch ein Ereignis nennt man einen soft sweep und das Gegenereignis, den klassischen Fall, einen hard sweep. Nach einem soft sweep erwartet man eine starke Haplotypstruktur in der Population, denn die Nachkommen von jedem Gründer des Sweeps bilden eine Haplotypgruppe. Messen kann man diese Struktur mit Linkage Disequilibrium (LD)-Statistiken, wie D oder σ^2_D. In dieser Arbeit werden wir analytische Ausdrücke für D oder σ^2_D finden, die abhängig von der Mutationsrate zu dem guten Allele sind, und dann schließen, dass das LD-Muster nach einem soft sweep sich substantiell von dem eines hard sweeps unterscheidet.


SWD-Schlagwörter: Selektionstheorie , Populationsgenetik
Freie Schlagwörter (englisch): population genetics , selective sweeps , structured populations
Institut: Institut für Mathematische Stochastik
Fakultät: Fakultät für Mathematik und Physik
DDC-Sachgruppe: Mathematik
Dokumentart: Dissertation
Erstgutachter: Pfaffelhuber, Peter (Prof.Dr.)
Sprache: Deutsch
Tag der mündlichen Prüfung: 30.04.2012
Erstellungsjahr: 2012
Publikationsdatum: 26.06.2012
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